LAFORA

Epilepsi er den mest vanlige nevrologsike lidelsen hos hund- og det rammer omtrent 5% av verdens hunder. Begrepet "Epilepsi" refererer til en hetero gen sykdom som er preget av tilstedeværelsen av tilbakevendende, uprovoserte anfall som skyldes en unormalitet i hjernen.

Tilstanden kan være
  • arvelig (genetisk eller idiopatisk epilepsi)
  • forårsaket av strukturelle problemer i hjernen (strukturell epilepsi)
  • stamme fra en ukjent årsak (epilepsi av ukjent årsak)
Bestemmelse av riktig behandlings regime for epilepsi hos hunder avhenger av en nøyaktig diagnose av type og årsak til anfallene. Lafora sykdom er en type arvelig epilepsi som rammer noen raser- deriblant beagle. 

Laforas sykdom er forårsaket av en feil (mutasjon) i ett av de to genene EPM2A eller EPM2B (NHLRC1). For at hunden skal bli syk, må den arve en feil i genet fra både mor og far. Det vil si at begge foreldre er frisk selv, men er bærere av genfeilen. Denne type arvegang kalles autosomalt vikende (recessiv) og er den samme arvgangen man ser ved andre sykdommer som MLS, IGS, NCCD etc.
 
EPM2A og EPM2B koder for to proteiner, henholdsvis laforin og malin. Sammen danner disse proteinene et kompleks som er involvert i forskjellige signalveier med betydning for glykogen-metabolismen. Svikt i signalveiene fører til opphopning av et sukkermolekyl, polyglukosan, i flere av kroppens celler. Opphopning av polyglukosan fører til dannelsen av de karakteristiske Lafora-legemene (også kalt inklusjonslegemene). Dette fører til myoklonier- det vil si kortvarige, ufrivillige muskelrykk og kan senere ettehvert utvikle seg til tonisk klonisk krampeanfall. Vanligvis oppstår det kliniske tegnene/symptomene når hunden er 5-6 år eller eldre. 

Hunder som er rammet av Lafora kan også vise andre symptomer/tegn som forbigående blindhet, visuelle hallusinasjoner (plutselig og uforklarlig frykt reaksjon) og fotosensitive kramper forårsaket av blinkende lys eller sollys. Andre tegn kan være problemer med balansen. Under anfallet med kramper kan hunden få muskelstivhet, økt spyttproduksjon, ufrivillig vannlating, lage lyder og/eller miste bevisstheten. Anfallet kommer spontant eller blir utløst av blinkende lys, plutselige lyder eller bevegelser- spesielt om det oppstår i nærheten av hundens hode.

Det er vanskelig å stille en diagnose av hunde uten gentest- da blodverdier, urinprøve og spinal prøver er normale. EEG målinger kan registrere avvik og noen viser også unormale elektromyografi. MR kan vise hjernesvinn. I dag kan man heldigvis teste hunden for Lafora

I NHLRC1-genet kan ustabil 12-mer ekspansjon oppstå (tolv-nukleotidsekvens gjentas flere ganger). En frisk hund har en eller to 12-mer i genet, og kan være bærer av følgende kombinasjon:

N2 / N2 (arvet to 12-mer fra hver forelder),
N3 / N3 (arvet tre 12-mer fra hver av foreldrene),
N2 / N3 (arvet to 12-mer fra den ene forelderen og tre 12-mer fra den andre forelderen)

På testresultatet vil man kunne se hvor mange 12-mer hunden har. Disse er indikert som N2 eller N3.  Allel kalles P.
P/P genotype har hunder som er rammet av Lafora epilepsi
N2/P Bærer av Lafora
N3/P Bærer av Lafora
N/N Fri

Behandling og prognose
Behandling av denne sykdommen er vanskelig, da det er et kumulativt problem. Men noen hunder har hatt effekt av medikamentet Leviteracetam ved at det har redusert de myokloniske krampene. I tillegg har en diett bestående av lav karbohydrater for å redusere glykogen produksjonen hjulpet. Doggles (solbriller til hunder) brukes også på hunder som er lyssensitive. Dessverre utvikler oftest sykdommen seg i den grad at Det har blitt funnet en viss suksess ved å bruke stoffet Leviteracetam for å redusere myokloniske rykk og et lite karbohydratdiett for å redusere glykogenproduksjonen. Doggles kan brukes til pasienter med lysfølsomme kliniske tegn. Dessverre for mange hunder så utvikler sykdommen seg til det verre og mange blir-av hensyn til deres velferd- humant avlivet.

NB: Jeg vil bare understreke at Lafora er en av mange varianter med epilepsi- men så langt er det den eneste typer man har kartlagt og utviklet en gentest for. 

Siden om Lafora har jeg utarbeidet på bakgrunn av informasjon som er publisert på beaglehealth, genomia. laforabeagle, laforadogs,  http://www.aladarbeagles.com/lafora.html,https://www.veterinary-neurologist.co.uk/Laforas_disease/- samt egne notater fra bøker og rapporter jeg har lest. Mvh Janne Sandbakken

Lafora test

Jeg har skrevet en "step-by-step" guide for testing av Lafora for å gjøre prosessen enklere. Den finner du HER